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Hämoblastosen - Myelodysplastische Syndrome - Vorbemerkung

Myelodysplastische Syndrome

Vorbemerkung

 

Definition: Klonale Hämatopathie der pluripotenten Stammzelle mit peripherer Mono- bis Panzytopenie, i. d. R. hyper-, selten hypozellulärem KM und qualitativen Veränderungen der Zellreihen.

 

Inzidenz: Selten im jugendlichen Alter, medianes Erkrankungsalter 70 Jahre, > 70 J. 20–50/100 000/Jahr.

 

Ätiologie: > 90 % unbekannt. Sekundäre MDS: nach CTx (vor allem Alkylantien, Topoisomerase-II-Hemmer), Strahlenexposition, HD-Tx mit autologer SZT.

 

Risiko der Transformation in AML: 25–35 %.

 

Chromosomale Abnormalitäten bei 30 bis > 80 % der Pat.; Verlust und Translokationen an bestimmten Schlüsselgenen v. a. der Chromosomen 1, 5, 7, 11, 12, 13 und 20 mit Auswirkungen auf Zellwachstum, Zelldifferenzierung, RAS-Signalmoleküle, Zellzyklusregulatoren und Transkriptionsfaktoren sind pathogenetisch für die Dysregulation von Proliferation und Differenzierung hämatopoetischer Stammzellen verantwortlich. Die ineffektive Erythropoese wird auch im Zusammenhang mit einer immunologischen Dysfunktion gesehen. In > 90 % kann durch eine molekulare Diagnostik eine Mutation nachgewiesen werden, 2/3 der Pat. mit normalem Karyotyp weisen eine Mutation in einem „Driver-Gen“ auf.