Impressum Kontakt Sitemap

Hämoblastosen - Myeloproliferative Erkrankungen - Essenzielle Thrombozythämie - Vorbemerkung

Essenzielle Thrombozythämie

Vorbemerkung

 

Vermutlich klonale Stammzellerkrankung. Leitbefund: erhöhte Thrombozytenzahl > 450 000/µl. In ca. 50–60 % Nachweis der funktionssteigernden JAK2-V617F-Mutation; in 25–30 % Calreticulin-Mutationen (CALR+ ET haben höhere Thrombozytenzahlen, nicht so hohe Leukozyten und ein geringeres Thromboserisiko als JAK2+ ET); in ca. 3 % MPL-Exon-10-Mutation. Bei den Calreticulin-Mutationen unterscheidet man eine Typ-1- und eine Typ-2-Mutation (sowie weitere seltene Varianten): CALR-Typ-2-Mutation etwas häufiger bei ET, die Typ-1-Mutation bei OMF (s. dort). Ca. 10 % der ET sind „triple“-negativ.